บริการของเรา
ตรวจพันธุกรรมตัวอ่อน (PGT-A)
การตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการย้ายกลับสู่โพรงมดลูก
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนที่เกิดจากกระบวนการเด็กหลอดแก้ว (IVF) ก่อนการย้ายตัวอ่อนกลับเข้าสู่โพรงมดลูก
การตรวจนี้ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ซึ่งอาจช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ ลดความเสี่ยงของการแท้ง และเพิ่มโอกาสในการได้ทารกที่แข็งแรง ด้วยเทคโนโลยีการวิเคราะห์พันธุกรรมแบบ Next-Generation Sequencing (NGS) การตรวจมีความแม่นยำสูงถึง 99.9%
PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy)
PGT-A เหมาะกับใคร?
PGT-A ไม่จำเป็นสำหรับทุกคนที่ทำเด็กหลอดแก้ว แต่ในบางกรณีอาจช่วยเพิ่มโอกาสในการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติได้ แพทย์จะเป็นผู้พิจารณาความเหมาะสมตามอายุ ประวัติการรักษา และปัจจัยเฉพาะของแต่ละบุคคล
แนะนำสำหรับ
- ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไป
- ผู้ที่เคยแท้งซ้ำ 2 ครั้งขึ้นไป
- ผู้ที่เคยทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้งแต่ยังไม่ประสบความสำเร็จ
- ผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมหรือการสลับตำแหน่งโครโมโซมในฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง
- ผู้ที่มีจำนวนอสุจิน้อยมาก หรือคุณภาพอสุจิผิดปกติอย่างชัดเจน
- ผู้ที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์ที่พบความผิดปกติของโครโมโซม
PGT-A ตรวจคัดกรองอะไรได้บ้าง?
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม เช่น โครโมโซมขาดหรือเกิน
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน)
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน)
- กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (โครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน)
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (โครโมโซม X ขาด)
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (โครโมโซม XXY)
- ความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมขนาดใหญ่ เช่น การขาดหายหรือเพิ่มขึ้นของชิ้นส่วนโครโมโซมบางส่วน
ข้อจำกัดของการตรวจ PGT-A
- ไม่สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดี่ยวได้
- อาจไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมขนาดเล็กบางชนิดได้
- ไม่สามารถแยกตัวอ่อนที่มีภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล (Balanced Translocation) ออกจากตัวอ่อนปกติได้
- หากผลตัวอ่อนเป็นโมเซอิก (Mosaicism) อาจทำให้ผลการตรวจไม่สามารถสรุปผลได้อย่างชัดเจน
- PGT-A ไม่สามารถรับประกันการตั้งครรภ์หรือการคลอดบุตรที่สมบูรณ์แข็งแรงได้ 100% โดยอาจต้องมีการตรวจยืนยันก่อนคลอดเพิ่มเติมตามคำแนะนำของแพทย์
ขั้นตอนการตรวจ
ขั้นตอนการตรวจ PGT-A
PGT-A เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว โดยตรวจตัวอ่อนหลังการเพาะเลี้ยงและก่อนการย้ายตัวอ่อน ผลตรวจมักใช้เวลาประมาณ 15-20 วัน
ขั้นตอนที่ 1 · การเพาะเลี้ยงตัวอ่อนหลังเก็บไข่
หลังการกระตุ้นรังไข่และเก็บไข่ จะถูกปฏิสนธิด้วยวิธี ICSI และเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการประมาณ 5–6 วัน จนพัฒนาเข้าสู่ระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) จากนั้นจึงเก็บตัวอย่างเซลล์เพื่อนำไปตรวจ PGT-A
ระยะเวลา: 5–6 วันหลังการปฏิสนธิ
ขั้นตอนที่ 2 · การเก็บตัวอย่างเซลล์
นักวิทยาศาสตร์เพาะเลี้ยงตัวอ่อนจะเก็บตัวอย่างเซลล์ จากส่วนที่จะพัฒนาเป็นรก ดำเนินการภายใต้กล้องจุลทรรศน์โดยผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์
นักวิทยาศาสตร์เก็บตัวอย่างเซลล์ของตัวอ่อนระยะ Blastocyst
ขั้นตอนที่ 3 · การแช่แข็งตัวอ่อน
หลังการเก็บตัวอย่างเซลล์ ตัวอ่อนทุกตัวจะถูกแช่แข็งแบบผลึกแก้วในระหว่างรอผลตรวจโครโมโซม
ตัวอ่อนถูกจัดเก็บด้วยเทคนิคการแช่แข็งแบบผลึกแก้ว (Vitrification)
ขั้นตอนที่ 4 · การวิเคราะห์โครโมโซมด้วย NGS
เซลล์จากตัวอ่อนจะถูกนำไปตรวจด้วยเทคโนโลยี NGS เพื่อวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมทั้ง 23 คู่ โดยผลจะแบ่งตัวอ่อนเป็น 3 กลุ่ม ได้แก่ ปกติ (Euploid) ผิดปกติ (Aneuploid) และโมเซอิก (Mosaic)
ผลตรวจ: 15–20 วันทำการ
ขั้นตอนที่ 5 · วางแผนการย้ายตัวอ่อน
แพทย์จะอธิบายผลตรวจและแนะนำตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้าย โดยทั่วไปจะเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ (Euploid) หากพบตัวอ่อนโมเสก (Mosaic) แพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับทางเลือกและความเสี่ยงก่อนตัดสินใจ
การย้ายตัวอ่อน: ย้ายตัวอ่อนแช่แข็ง (FET) ในรอบถัดไป
99.8%
ความแม่นยำในการเก็บตัวอย่างเซลล์
ตัวอย่างเซลล์ที่เก็บ
สามารถนำไปวิเคราะห์และทราบผลตรวจได้
84.4%
อัตราการตั้งครรภ์ (อายุต่ำกว่า 35)
การย้ายตัวอ่อน
ที่ผ่าน PGT-A จำนวน 1 ตัว
70.9%
อัตราการตั้งครรภ์ (ทุกช่วงอายุ)
การย้ายตัวอ่อน
ที่ผ่าน PGT-A จำนวน 1 ตัว
ผลลัพธ์ของเรา
ทำไมการตรวจคัดกรอง จึงสำคัญ
งานวิจัยพบว่า ตัวอ่อนมากกว่า 50% ในผู้หญิงอายุมากกว่า 38 ปี อาจมีความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างโครโมโซม ซึ่งอาจส่งผลให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัว เกิดการแท้ง หรือในบางกรณีอาจทำให้ทารกมีความผิดปกติทางโครโมโซม ดังนั้น การตรวจ PGT-A ช่วยคัดกรองความผิดปกติเหล่านี้ก่อนการย้ายตัวอ่อน เพื่อลดความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น
อัตราการฝังตัว ในผู้ที่อายุต่ำกว่า 35 ปี · 62.7%
ในผู้หญิงอายุต่ำกว่า 35 ปี ตัวอ่อนที่ผ่านการตรวจ PGT-A มีอัตราการฝังตัว 62.7% ต่อการย้ายตัวอ่อนหนึ่งครั้ง เทียบกับกลุ่มที่ไม่ได้ตรวจ PGT-A จะอยู่ที่ 54% เนื่องจากการตรวจช่วยคัดกรองและเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติก่อนการย้าย
อัตราการฝังตัว ในผู้ที่อายุมากกว่า 42 ปี · 53.7%
สำหรับผู้หญิงอายุมากกว่า 42 ปี การศึกษาพบว่า PGT-A เพิ่มอัตราการฝังตัวจาก 7.4% เป็น 53.7% โดยเป็นกลุ่มที่มีโอกาสพบความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนสูง การตรวจคัดกรองจึงมีประโยชน์ในการช่วยเลือกตัวอ่อนก่อนการย้าย
ลดความเสี่ยงการแท้งบุตร
PGT-A ช่วยคัดกรองตัวอ่อนที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติก่อนการย้าย ซึ่งความผิดปกตินี้เป็นหนึ่งในสาเหตุสำคัญของการแท้งในระยะแรก การคัดกรองจึงช่วยลดความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมก่อนเริ่มตั้งครรภ์
ข้อมูลอ้างอิงจากการศึกษาเปรียบเทียบผลลัพธ์ IVF ระหว่างกลุ่มที่ตรวจและไม่ตรวจ PGT-A ผลลัพธ์แตกต่างกันได้ตามอายุ คุณภาพไข่และอสุจิ รวมถึงปัจจัยเฉพาะบุคคล ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินแนวทางและโอกาสสำเร็จตามแต่ละบุคคล
PGT-Aเหมาะกับคุณหรือไม่?
นัดหมายเพื่อพูดคุยกับทีมแพทย์ ประเมินความเหมาะสมของการตรวจ PGT-A พร้อมวางแผนแนวทางการรักษาที่เหมาะสมกับคุณ
การตรวจ PGT-A อาจไม่จำเป็นสำหรับผู้ป่วยทุกราย แพทย์จะเป็นผู้ประเมินความเหมาะสมตามแต่ละบุคคล